Para ilmuwan Amerika Serikat (AS) berhasil menguak fenomena penting dalam sains dengan memahami genom manusia dengan melengkapi celah dalam urutan kromosom Y misterius pada pria setelah 20 tahun draf pertama kode DNA tersebut dipublikasikan.
Para peneliti mengungkap katalog lengkap gen-gen dalam kromosom seks pria lalu diurutkan secara sistematis. Capaian ini membantu penelitian memahami tentang infertilitas atau gangguan kesuburan pada pria.
Seperti dilansir dari The Straits Times pada Senin (28/8), kromosom Y adalah salah satu dari dua kromosom seks bersama dengan kromosom X, yang menentukan jenis kelamin biologis pada manusia.
Sejatinya, manusia memiliki sepasang kromosom seks di setiap sel. Laki-laki memiliki memiliki pasangan satu kromosom X dan Y, sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X dengan beberapa pengecualian.
Penelitian yang diterbitkan di jurnal Nature ini mengurutkan kromosom Y dari lebih dari 40 pria di seluruh dunia menggunakan perangkat lunak baru yang dibuat berdasarkan kemajuan teknologi.
Temuan ini juga dapat mempermudah deteksi varian gen pada kromosom Y dan mengaitkannya dengan sifat-sifat tertentu, serta mengembangkan terapi yang dipersonalisasi untuk penyakit genetik berhubungan dengan jenis kelamin.
“Saya menghargai teknologi pengurutan dan metode komputasi baru untuk hal ini,” kata Arang Rhie, ilmuwan di Institut Penelitian Genom Manusia Nasional AS dan penulis utama makalah penelitian.
Pentingnya kromosom Y
Peneliti mendeskripsikan kromosom Y berevolusi untuk membantu pengaturan penting terkait fungsi reproduksi termasuk produksi sperma atau spermatogenesis dan menentukan variasi luas dan ukuran serta struktur gen di antara individu.
Kromosom Y penting untuk pengembangan karakteristik jenis kelamin pria. Kromosom ini membawa gen wilayah penentu jenis kelamin Y (SRY), yang mengkode protein, mendorong perkembangan testis dan menghalangi berbagai perkembangan organ wanita seperti rahim dan saluran tuba dalam reproduksi pria.
Kromosom Y juga terlibat dalam menentukan risiko dan tingkat keparahan kanker. Namun kromosom ini terbukti sulit dipecahkan karena strukturnya yang sangat kompleks.
“Hal ini sangat penting karena kromosom Y secara tradisional dikecualikan dari banyak penelitian penyakit manusia,” kata ahli genomik UCSC Monika Cechova.
Pada tahun 2003, kromosom Y tersebut diurutkan sebagian bagian dari Proyek Genom Manusia, yang menghasilkan draf pertama genom manusia. Namun, hingga hari ini kromosom Y memiliki struktur kompleks yang mengandung banyak urutan DNA panjang dan berulang, kurang dari 50 persen dari urutan tersebut belum diketahui.
“Penelitian ini akhirnya memberikan tampilan lengkap secara perdana dari kode kromosom Y yang bisa mengungkapkan lebih dari 50 persen panjang kromosom yang sebelumnya hilang dari peta genom kami,” kata profesor teknik biomolekuler Universitas California, Santa Cruz (UCSC) Karen Miga.
Dari rangkaian genom lengkap yang dipaparkan para ilmuwan tadi, penggunaan kombinasi teknologi pengurutan DNA dan pembelajaran mesin mutakhir, serta wawasan yang diperoleh dari pengurutan 24 kromosom Y, tim Phillippy mampu menyusun kromosom Y secara lengkap.
“Kromosom Y adalah kromosom terkecil dan paling cepat berkembang dalam genom manusia, dan juga paling repetitif, artinya DNA-nya mengandung rangkaian DNA yang berulang berkali-kali,” kata Cechova.
Pemahaman baru yang lebih lengkap mengenai gen kromosom Y ini membawa harapan baru dalam dunia medis untuk penerapan praktis termasuk dalam penelitian terkait kesuburan sperma.
Tim peneliti berharap dapat mempelajari lebih lanjut tentang dampak fungsional dari variasi struktural pada kromosom Y terhadap kesehatan, penyakit dan kemungkinan terhadap evolusi manusia.(M-3)
